睪丸和附睪的下降對于睪丸的正常發(fā)育和生精是非常重要的。XY遺傳是男性性征、睪丸形成的重要。內(nèi)分泌、遺傳及物理機械因素可影響睪丸的正常下降。常染色體和性染色體的異常均可引起的發(fā)生。隱睪可以是一個單發(fā)的疾病,也可以伴有其他的泌尿生殖系統(tǒng)異常及伴有其他的內(nèi)分泌疾病和遺傳疾病。
常見的伴有隱睪發(fā)生的遺傳內(nèi)分泌綜合征有:
。1)Kallmann綜合征:是X一鏈隱性遺傳疾病,促性腺激素分泌激素0下,性功能0下,常伴有隱睪。
。2)Klinefelter綜合征(小睪丸綜合征):病人表現(xiàn)無睪癥體型,男性乳腺發(fā)育,隱睪且睪丸小而質(zhì)地硬,睪丸曲精管透明樣變和纖維化,不能生精。
。3)Noonan綜合征(男性Turner氏綜合征):病人常有面部異常,心血管異常,泌尿系統(tǒng)異常和隱睪(70%)。
。4)其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內(nèi)分泌綜合征常常伴有隱睪的發(fā)生。
真性和假性二性畸形的病人往往有復(fù)雜的遺傳和內(nèi)分泌異常,如病人伴有隱睪,須先做詳細(xì)的遺傳和內(nèi)分泌學(xué)檢查,再作進一步醫(yī)治。
隱睪常伴有輸精管和附睪畸形。以下描敘了四種睪丸和附睪的異常:
、傧忍煨圆G畸形伴有附睪和輸精管下降;
、陔[睪伴有下降的附睪和輸精管;睪丸和附睪分離;
③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中,呈分離狀;
、懿G丸與附睪相連,但管道分離。
附睪可能變長,部分或者有用閉鎖,也可能有用與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚(DES)的婦女在妊 娠時可以產(chǎn)生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發(fā)生于囊性纖維化的病人。